Strach, bóle i skurcze mięśni nie dawały Monice spać. Zaczęła długą wędrówkę po lekarzach w poszukiwaniu diagnozy. Gdy w końcu ją usłyszała, była zdruzgotana. Średnia długość życia z ALS to zaledwie 5 lat. Nadzieja dla chorych pojawiła się w maju – szansą na zatrzymanie choroby jest pierwsza zarejestrowana w Unii Europejskiej, ukierunkowana molekularnie terapia.

Stwardnienie zanikowe boczne, czyli ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i szybko postępująca choroba. Chorował na nią znany astrofizyk Stephen Hawking. Podobnie jak Alzheimer i Parkinson, ALS należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów. Średnia długość życia z ALS wynosi od 3 do 5 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.

– To jedna z najtrudniejszych dla człowieka chorób. Zabiera możliwości porozumiewania się, wyrażania swoich potrzeb i stanowienia o sobie – mówi prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Chory nie może poruszać rękami i nogami, ale nie ma przy tym zaburzeń czucia i pamięci. Pozostaje sobą, jest sprawny intelektualnie. Tacy ludzie często zmagają się z tzw. zespołem zamknięcia. Uwięzieni we własnym ciele, mogą komunikować się z otoczeniem wyłącznie za pomocą ruchów gałek ocznych. Szacuje się, że w Polsce na ALS choruje ok. 3 tys. osób, z tej liczby ok. 100 osób ma mutację genu SOD1.

Podstępne początki ALS

Pierwsze objawy bywają różne. Jedna osoba nie może trafić kluczem do zamka i ma problem z odkręceniem butelki, druga nie może utrzymać w dłoniach telefonu lub kubka. Ktoś inny zaczyna mówić wolniej i niezrozumiale dla otoczenia. Coraz trudniej mu przełykać jedzenie, a czasem nawet ślinę i potrafi się nią zakrztusić. U Moniki Partyki, doradczyni ubezpieczeniowej, choroba zaczęła się od kłopotów z chodzeniem. Poszukiwanie diagnozy zajęło ok. 3 lat. W tym czasie zmagała się ze strachem, bólami mięśni, rwącymi skurczami, które nie dawały jej spać. Choroba postępowała.

– Krążyłam między ortopedą a reumatologiem – opowiada. – Nie zliczę, ile było tych wizyt, pewnie kilkadziesiąt. A gdy w końcu dowiedziałam się od neurologa, że to ALS, byłam zdruzgotana i przerażona. Ręce trzęsły mi się tak bardzo, że nie mogłam wybrać numeru telefonu do męża. Myślałam, że dostałam wyrok.

– Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą bardzo zróżnicowaną, a objawy i czas przeżycia mogą różnić się u poszczególnych osób – wyjaśnia prof. Kuźma-Kozakiewicz. – U 70 proc. pacjentów ALS zaczyna się od osłabienia ręki lub nogi. Jedna trzecia chorych najpierw ma kłopoty z mówieniem. Jednak nie jest powiedziane, że pacjenci, którzy mają kłopoty z mową, będą mieli osłabienie kończyn. Nie zawsze także ci, którzy źle chodzą, będą gorzej mówić, przełykać czy oddychać. Są przypadki, częściej u kobiet w średnim i starszym wieku, gdy choroba zajmuje głównie mięśnie twarzy, a oszczędza ręce i nogi. Wtedy mamy do czynienia z tzw. początkiem opuszkowym.

Choroba najczęściej zaczyna się ok. 50-60. roku życia, a czasem później.

– Zdarzają się także młodsi pacjenci, u których ALS wykryto nawet ok. 20 roku życia. Statystycznie częściej chorują mężczyźni. Jednak to nie płeć determinuje występowanie choroby – zaznacza ekspertka.

Szansa na zatrzymanie choroby

Wśród pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym ok. 90 proc. to przypadki sporadyczne, pozostałe 10 proc. ma podłoże rodzinne. Badaczom udało się zidentyfikować ok. 40 genów, których mutacje mają ścisły związek z chorobą. Najczęściej występują one w czterech: C9orf72, TARDBP, FUS oraz w SOD1, zwanym dysmutazą podtlenkową. W każdej z grup zdarzają się przypadki SOD1-ALS, dlatego diagnostykę genetyczną należy przeprowadzać u wszystkich pacjentów, niezależnie od wywiadu, wieku i stanu zdrowia chorego.

Właśnie z tą ostatnią mutacją mierzy się 68-letni Mieczysław Dynaka. Przez lata był okazem zdrowia, nigdy nic go nie bolało. Pracował na kierowniczych stanowiskach, a kiedy odchodził na emeryturę, na koncie nie miał ani jednego dnia na L4. Jednak trzy lata temu zaczęły się trudności z chodzeniem, a bieganie i skakanie stało się niemożliwe. Podejrzenia, że to może być ALS nabrał szybko, bo choroba występowała w jego rodzinie już wcześniej.

– Siostra przestała chodzić, jej syn też. Choroba siostry nie została formalnie zdiagnozowana, ale u siostrzeńca miała gwałtowny przebieg – wspomina pan Mieczysław. Chorował także jego brat, który zmarł w 72 roku życia.

Jest szansa, że ten czarny scenariusz nie spełni się wobec wszystkich chorych. Dla tych z mutacją w genie SOD1 pojawiła się właśnie nadzieja na zatrzymanie choroby. Jest nią pierwsza zarejestrowana w UE, w maju 2024 r., ukierunkowana molekularnie terapia w leczeniu SOD1-ALS. Jego działanie ukierunkowane jest na redukcję ekspresji genu SOD1, a zmniejszenie poziomu toksycznego białka SOD1 w neuronach ruchowych spowalnia lub zatrzymuje postęp choroby.

– To prawdziwy przełom – ocenia prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Pani Monika i pan Mieczysław zostali zakwalifikowani do programu lekowego i już widzą jego efekty. Znów patrzą w przyszłość z nadzieją.

Ważne badania genetyczne

W leczeniu ALS bardzo ważne są badania genetyczne, które pokazują podłoże choroby. Dziś diagnoza stawiana jest zbyt późno – od wystąpienia objawów do rozpoznania mija średnio od 9,5 miesiąca do 2,5 roku.

– Na badania genetyczne w ramach NFZ czeka się średnio ok. roku – podkreśla Katarzyna Kozłowska z Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych, która zwraca uwagę, że towarzystwo dzięki swoim staraniom uzyskało zniżkę w prywatnych placówkach genetycznych na wykonanie badań genetycznych w kierunku ALS. – Ale to wciąż za mało.

Otwartość na wprowadzanie pozytywnych zmian dla pacjentów z SOD1-ALS deklaruje Ministerstwo Zdrowia, a także Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich.